2022
12/09
相关创新主体

创新背景

曼彻斯特大学的科学家已经表明,对与终生上皮性卵巢癌风险在5%至20%之间相关的两个基因家族的检测率远高于预期。对患有这种疾病的女性进行同源重组(HR)和错配修复(MMR)基因突变的常规测试,这些女性也有卵巢,乳腺癌和其他癌症的家族史,将挽救生命。这项研究由英国癌症研究中心资助,发表在《医学遗传学》杂志上,是迄今为止最大的癌症导致卵巢癌基因突变的研究。

 

创新过程

研究小组测试了277名患有卵巢癌的女性,这些女性的近亲在其一生中被诊断出患有这种疾病。在BRCA1和2基因突变检测呈阴性的人中,22%的HR和MMR呈阳性,是乳腺癌同等检出率的两倍。

该项目是迄今为止对家族性卵巢癌最详细的遗传研究。研究结果表明,两个终生上皮性卵巢癌风险在5%至20%之间的基因家族在这些家族中的存在率甚至比他们想象的还要多。

BRCA1、BRCA2基因

目前,医生常规检测导致BRCA1和BRCA2基因的癌症,这些基因的终生风险分别为20%至60%和10%至25%。然而,尽管他们确实测试了其他非常规的基因,HR基因与BRCA基因结合,MMR基因与林奇综合征有关,林奇综合征是一种从父母传给孩子的疾病,会增加患不同癌症的风险。

其中一个HR基因,称为BRIP1 - 是BRCA1和BRCA2之后大多数癌症的单一基因。

个性化基因疗法

识别晚期癌症患者的突变可以让医生为他们开出专门针对肿瘤的个性化基因疗法。在女儿、侄女、阿姨或堂兄弟姐妹等健康状况良好的近亲身上发现缺陷基因,可以让他们选择通过预防性手术来降低风险。

研究表明,两个终生上皮性卵巢癌风险在5%至20%之间的基因家族在这些家族中比预计多。这就是为什么他们认为作为常规问题,BRCA1和BRCA2阴性且有卵巢癌,乳腺癌和其他癌症家族史的女性应该接受这些其他基因突变的检测。对患有家族性卵巢癌的女性进行更广泛的基因检测对于优化治疗和预防家庭成员疾病至关重要。

 

创新价值

卵巢癌的存活率很低,因为它通常被确诊的很晚。这就是为什么对无症状家庭成员进行检测也很重要,这样他们才能获得风险管理策略。因此该研究敦促患者降低隐瞒他们的家族史的可能,以便他们和他们的亲属可以接受检测。

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